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La Sindrome di Angelman che ha colpito il figlio di Colin Farrel

Autore: a cura del dott. Carlo Alfaro | Pubblicato Gennaio 2019 in Salute

La sindrome di Angelman è una rara malattia genetica nota al grande pubblico soprattutto per aver colpito il figlio James del famoso attore di origine irlandese Colin Farrell, una delle star più ricercate e premiate di Hollywood, la cui dolorosa esperienza personale lo ha portato a diventare un attivista dei diritti dei portatori di questa condizione e del sostegno della ricerca.
Il piccolo è nato nel 2003 dalla relazione, poi terminata, dell’attore con la bellissima modella Kim Bordenave. Nell’ottobre del 2007, Farrell ha comunicato pubblicamente la malattia del figlio: «Abbiamo scoperto la sua malattia quando aveva sette mesi -dichiarò l’attore- Solo all’età di quattro anni James ha mosso i primi passi da solo: un’emozione straordinaria per lui e tutti noi. Per me non è un bambino disabile, ma solo un bambino speciale. Quando lo guardo, mi sembra che sia un bambino felice. Già, l’ironia di questa sindrome è che si manifesta spesso in attacchi di risa. Come se la felicità fosse uno degli effetti collaterali della sua sindrome di Angelman. Non mi sento sfortunato: la nascita di James, la sua esistenza, è stata per me una benedizione, non un peso. Grazie a lui sono maturato, sono cresciuto, sono diventato più profondo, capisco meglio il senso vero dell’esistenza. Vorrei dire a tutti i genitori dei bambini con Angelman: abbracciate questa loro differenza come un’occasione di celebrazione della vita in tutte le sue forme, anche quelle speciali». Parole bellissime, che possono essere condivise da tutti i genitori di figli con una qualche “diversità”.
La malattia è stata scoperta nel 1965 dal pediatra britannico Harry Angelman, che la descrisse in tre bambini nei quali riscontrò la stessa facies del dipinto “Fanciullo con disegno” di Giovan Francesco Caroto. Colpisce, secondo le varie stime, un individuo ogni 15-25.000. La sindrome è genetica ma non ereditaria, nel senso che la mutazione genetica che la provoca non è ereditata dai genitori (i quali possiedono un corredo cromosomico normale), ma insorge in modo casuale durante lo sviluppo dello zigote.
La mutazione riguarda un gene contenuto sul cromosoma 15, ma solo quello di origine materna; se la stessa mutazione interessa quello paterno si ha un’altra sindrome, la Prader Willi. Ogni cellula di un essere umano possiede 22 paia di cromosomi autosomici omologhi: 22 ereditati dalla madre, e 22 ereditati dal padre, più due cromosomi di tipo sessuale, che determinano il sesso dell’individuo (XY maschio, XX femmina).

Ogni coppia di cromosomi omologhi contiene gli stessi geni, quindi di ogni gene un individuo ha due varianti, gli alleli, occupanti la stessa posizione cromosomica e facenti le stesse funzioni, uno di origine paterna e uno materna. Il gene mutato sul cromosoma 15 nella Sindrome di Angelman è chiamato UBE3A. La maggior parte dei pazienti con sindrome di Angelman presenta una delezione (mancanza) di questo gene sul cromosoma 15 materno. In una percentuale inferiore di pazienti (circa il 30%) si riscontra disomia uniparentale paterna del cromosoma 15, ovvero quel fenomeno per il quale la coppia di cromosomi (in questo caso la 15) presente nel figlio, per un errore, non è composta da un omologo paterno ed uno materno, bensì da due copie provenienti dallo stesso genitore (in questo caso il padre, venendo a mancare il contributo genetico materno).
Quindi, o è “saltato” l’allele materno del gene, o ci sono due cromosomi di tipo paterno. La sindrome comprende: anomalie fisiche, neurologiche e comportamentali. Anomalie fisiche possono includere: bassa statura, dismorfismi facciali come macrostomia (bocca larga) e diastema (denti larghi), prognatismo (mento prominente), ipoplasia mascellare, microcefalia, cranio appiattito nella parte posteriore, disturbi di rifrazione e/o lo strabismo e iperpgimentazione dell’iride e della coroide (nelle forme da delezione), ipopigmentazione di pelle, occhi e capelli.
Tra le anomalie neurologiche, possono presentarsi: ritardo mentale grave, ipotonia, ritardo del linguaggio, epilessia, postura tipica definita a marionetta, che consiste nel camminare con le braccia sollevate in aria, movimenti tremolanti di braccia e gambe, problemi di equilibrio e coordinazione motoria (atassia), movimenti stereotipati come battere le mani e fare smorfie con la bocca e la lingua. Sono infine comuni anomalie comportamentali: atteggiamento di felicità senza motivo, facilità al sorriso e riso frequente, eccitabilità, agitazione, iperattività senza aggressività, elevata sensibilità al calore, deficit dell’attenzione, tendenza a sbavare, masticazione eccessiva, attrazione per l’acqua, insonnia, bulimia con obesità.
I piccoli appaiono normali alla nascita, ma tra i 6 e i 12 mesi cominciano a mostrare problemi di alimentazione e deglutizione e ritardo nello sviluppo. Intorno ai 2-3 anni possono comparire crisi epilettiche. In età adulta continuano a mostrare problemi cognitivi, difficoltà nella comunicazione e attacchi epilettici, talvolta curvatura anormale della colonna vertebrale e scoliosi o contratture muscolari che interferiscono con la motilità. L’aspettativa di vita è normale. La diagnosi viene confermata grazie a specifici test genetici eseguiti su un campione di sangue.
Al momento non ci sono terapie specifiche, la terapia si basa sul controllo farmacologico dell’epilessia e dei disturbi del sonno e su fisioterapia, psicomotricità, logopedia, terapia occupazionale e psicoterapia per consentire alle persone con Sindrome di Angelman di raggiungere un livello apprezzabile di integrazione e cura personale. Gli studi si concentrano sulla ricerca di una terapia genica che sia in grado di sostituire il gene malato.
Questo si potrebbe ottenere inoculando un gene sano attraverso vettori come, per esempio, virus innocui. In Italia, esiste una Onlus, “Il Sorriso Angelman”, che raccoglie i genitori che hanno figli con la sindrome di Angelman. La prima iniziativa realizzata dalla Onlus è stata l’istituzione del Registro italiano Angelman.