Domenica 16 Dicembre 2018, 10:13

Fibromialgia: la malattia di Lady Gaga

Autore: dott. Carlo Alfaro | Pubblicato Marzo 2018 in Salute

Da quando la star internazionale del pop Lady Gaga, 31 anni, ha cancellato 18 delle date europee del suo tour 2018, il Joanne World Tour (tra cui Londra, Manchester, poi le date in Svizzera, Germania, Svezia, Danimarca e Francia e infine Milano), per i forti dolori causati dalla fibromialgia, questa malattia è venuta alla ribalta delle cronache mondiali.  Già in precedenza la cantante aveva dovuto rinunciare al concerto di Rio de Janeiro, dopo esser stata ricoverata a causa di dolori fortissimi, e alla data di Montreal in Canada. Il comunicato ufficiale postato sull'account Twitter della cantante ha annunciato: "Lady Gaga soffre di forti dolori fisici acuti che non le permettono di esibirsi. La scorsa notte, con il forte sostegno del suo team di medici, Lady Gaga ha preso la difficile decisione di interrompere le esibizioni. È estremamente dispiaciuta e profondamente rattristata dal fatto che non possa esibirsi per i suoi fan europei che hanno aspettato con tanta pazienza. Lady Gaga è affidata a medici esperti che lavorano a stretto contatto con lei in modo che possa continuare a esibirsi per i suoi fan negli anni a venire". Tramite poi un lungo post su Instagram, la star si è sfogata con i fans: "Sono sempre stata onesta circa le mie condizioni fisiche e mentali. Ho cercato per anni di affrontarle a fondo. Devo mettere me stessa e il mio benessere al primo posto. Quando mi sentirò più forte e più pronta, racconterò la mia storia in modo approfondito, e ho intenzione di farlo non solo per me stessa, ma per aiutare le persone che soffrono come me. Uso la parola sofferenza non per provocare pietà o per attirare l'attenzione, e mi spiace ci siano persone che mi dicono che sono drammatica e che faccio la vittima. Chi mi conosce sa che io non sono questo. Io sono una combattente. Io uso quella parola perchè il trauma e il dolore cronico hanno cambiato la mia vita e mi stanno impedendo di vivere una vita normale. E mi stanno tenendo lontano da ciò che più amo al mondo: esibirmi per i miei fan. Non vedo l'ora di tornare al più presto in tour, ma ora devo ascoltare quello che mi dicono i medici in modo da essere più forte in futuro e potermi esibire per i prossimi 60 anni. Vi amo". Anche nel documentario su Netflix, "Gaga: Five foot two", in cui racconta la sua vita fuori dalle scene, la cantante accenna alla malattia e si mostra in preda a dolori che appaiono lancinanti. Il peso mediatico di un personaggio come Lady Gaga è importante per dare risalto ad una malattia misconosciuta ma non affatto rara. Spesso, chi presenta questi sintomi viene ingiustamente bollato come persona psicologicamente fragile che somatizza i suoi problemi. Ma i dolori ci sono davvero e sono molto forti e invalidanti.

Fu Federigo Sicuteri, il medico fiorentino che negli anni '50 aprì il primo Centro cefalee nel mondo, ad individuare la malattia negli anni '60, denominandola "Panalgesia" (pan=tutto, algesia=dolorabilità). Il nome ufficiale della malattia venne coniato nel 1976, e significa dolore (algos) proveniente dai muscoli (myo) e dai tessuti fibrosi (fibro), come tendini e legamenti. La fibromialgia è definita come una malattia reumatica che colpisce l'apparato muscolo-scheletrico ma non le articolazioni (reumatismo extra-articolare o dei tessuti molli), di tipo non infiammatorio. Infatti, la classificazione internazionale delle malattie (ICD-10) dell'Organizzazione mondiale della Sanità elenca la fibromialgia tra le "malattie del sistema muscoloscheletrico e del tessuto connettivo", riconoscendola come sindrome reumatica non tipica, senza segni di alterazioni ematiche, neurologiche, muscolari e radiografiche, o aspetti istopatologici (danni sui tessuti evidenziabili con esami al microscopio), ma ciononostante non si tratta di un disturbo di origine psichica. La malattia è stata classificata solo dal 2010, in precedenza si avevano persino dubbi sulla sua reale esistenza, al punto da chiamarla la "malattia fantasma" o la "malattia invisibile" o "sindrome del dolore che non si vede", perchè i sintomi non hanno, pur nella loro intensità, un correlato obiettivabile. La fibromialgia può rimanere non diagnosticata fin nel 75% delle persone affette. Le donne sono più colpite degli uomini, con un rapporto di incidenza, nelle varie ricerche,  pari a circa 7-9 donne per ogni uomo, ossia il 70-90% dei pazienti sono di sesso femminile. In Italia si stimano 1,5-2 milioni di ammalati. Sono colpiti soggetti dai 20 ai 60 anni, con picchi verso i 25-35 e i 45-55 anni, anche se non sono rari casi di fibromialgia in infanzia-adolescenza. Tra le persone con malattie reumatiche la malattia ha una prevalenza tra il 12% e il 20%; nella popolazione generale invece l'incidenza è dello 0,5% nei maschi e del 3,5% nelle femmine.

Non esiste una causa nota, ma si ritiene ci sia una genesi multifattoriale. Certamente c'è una componente genetica, perché spesso ricorre in una stessa famiglia, ma i meccanismi di trasmissione non sono noti (probabilmente è poli-genica). Si ritiene che mutazioni dei geni del sistema dei neuro-trasmettitori (serotoninergico, dopaminergico e catecolaminergico) possano rendere i soggetti più sensibili a sviluppare la malattia, benchè queste alterazioni non siano specifiche per la fibromialgia, ma siano comuni a una varietà di altri disturbi in qualche modo ad essa correlati, come disturbo depressivo maggiore, sindrome da fatica cronica, sindrome dell'intestino irritabile, disturbo post-traumatico da stress. Gli individui portatori di questi polimorfismi genetici potrebbero essere biologicamente più vulnerabili a fattori di stress, che altererebbero i meccanismi che regolano l'umore e il dolore. In quasi tutti i casi, può essere individuato un evento ambientale scatenante correlato all'esordio della sintomatologia: traumi o stress fisici o psichici, incidenti, dinamiche familiari negative, abusi fisici o sessuali, interventi chirurgici, malattie infettive come la mononucleosi infettiva, l’influenza, la sindrome da contaminazione batterica del tenue, patologie dell’apparato locomotore come artrosi e radicolopatia. I pazienti riportano che dopo la fase acuta, apparentemente superata, sono subentrati i dolori cronici e diffusi. Anche nel caso di Lady Gaga la fibromialgia si sarebbe presentata dopo la frattura a un’anca. In altri casi, i segni della fibromialgia si accrescono gradualmente nel tempo, senza alcun singolo evento di attivazione evidente. La conseguenza finale sarebbe comunque uno squilibrio neuro-chimico nel cervello, con conseguente alterazione della neurotrasmissione che crea una sensibilizzazione del sistema nervoso centrale, con una soglia più bassa nei confronti degli stimoli dolorosi. In particolare, nei soggetti fibromialgici si è trovato diminuzione dei livelli di dopamina (recentemente, si è dimostrato un ruolo centrale della dopamina nella percezione del dolore), deficit di serotonina, ridotta concentrazione di 5-idrossi-triptofano nel liquor e nel plasma, ridotta produzione di melatonina (ormone del sonno), aumento di oltre tre volte della concentrazione del neurotrasmettitore "sostanza P" nel liquor (mediatore dell’infiammazione neurogenica, implicata nella patogenesi di numerose malattie, come emicrania, psoriasi, vitiligine, asma, dermatite atopica, rinite vasomotoria, rosacea, sensibilità chimica multipla). Inoltre, tramite la risonanza magnetica spettroscopica (MRS), si è evidenziata una disfunzione dell'ippocampo e bassa concentrazione di acido naftalenacetico. Queste alterazioni potrebbero comportare una amplificazione delle sensazioni dolorose (o una riduzione dell'inibizione), quindi i dolori che si avvertono sono reali, ma non dipendono dal danno dei tessuti, quanto dalla percezione alterata dello stimolo doloroso, che fa sì che anche stimoli normalmente non dolorosi - fino ad arrivare alla semplice trazione dei tendini sull’osso - vengano avvertiti dal cervello come dolore. Un altro effetto della disfunzione dei neurotrasmettitori, in particolare serotonina e noradrenalina, è lo squilibrio del sistema nervoso autonomo (neurovegetativo), con iperattività del simpatico, che induce un aumento di irrorazione sanguigna a livello muscolare, causa di iperalgesia. Nei pazienti sono state osservate anche alterazioni dell'asse ipotalamo-ipofisi-surrene, con riduzione dei livelli di cortisolo. Un altro meccanismo del dolore risiederebbe nella dimostrata alterata perfusione delle mani, che causerebbe ipossia, e quindi dolore, riduzione della forza muscolare e alterata regolazione della termoregolazione, con ipersensibilità al freddo.

Il sintomo cardine della fibromialgia è il dolore a carico di muscoli e tessuti fibrosi (tendini e legamenti). Il dolore è di tipo cronico, con periodiche riacutizzazioni di maggiore intensità. È riferito dai pazienti in una varietà di modi, da un leggero indolenzimento a sensazione di bruciore, rigidità, contrattura, tensione, fino a dolori acuti. La maggioranza dei pazienti fibromialgici riferisce di sentire comunque costantemente un certo grado di dolore. E' generalmente diffuso (generalizzato a tutto il corpo), benchè possa iniziare in una sede localizzata e successivamente diffondersi in altre sedi col passar del tempo. Può manifestarsi in qualsiasi zona del corpo, ma prevalentemente interessati sono colonna vertebrale, collo, spalle e schiena, cingolo pelvico, braccia, polsi, cosce. Di solito è simmetrico nei due lati del corpo e sia sopra che sotto il punto vita. E' fluttuante e migrante. Può variare per intensità e localizzazione in ciascun paziente e in periodi diversi nello stesso individuo. Spesso varia in relazione ai momenti della giornata e ai livelli di attività. Fattori esterni che contribuiscono a provocare un peggioramento dei sintomi sono: ansia e stress, stanchezza fisica e mentale, eccessiva attività fisica o, al contrario, inattività fisica, perdita di sonno, mutamenti meteorologici, cambi di stagione e variazioni della pressione atmosferica, esposizione ad ambienti umidi o freddi. Il dolore si associa ad aumento della tensione muscolare specie durante l'utilizzo (contratture), ipertono e rigidità che può limitare i movimenti (specie mattutina), calo di forza con affaticabilità, iperalgesia (percezione di un dolore molto intenso in risposta a stimoli dolorosi lievi) e allodinia (dolore avvertito in seguito a uno stimolo innocuo, anche il semplice toccare la parte interessata). A volte capita che anche un abbraccio, una stretta di mano, un piccolo urto bastino a provocare sofferenze acute. Spesso i pazienti riferiscono la percezione di un dolore "diverso" da quello che si conosceva prima di ammalarsi. Tipicamente, il dolore non beneficia del trattamento con antidolorifici e antinfiammatori tradizionali. Il dolore della malattia viene evocato in particolare dalla pressione, che il medico effettua ai fini della diagnosi, dei “tender points”, zone d'inserzione tendinea dei muscoli sulle ossa. I muscoli sempre contratti consumano molta energia e il paziente si sente estremamente stanco e affaticato “come se lavorasse 24 ore al giorno”. Ne consegue a volte diminuzione della forza muscolare (ipostenia) degli arti. La stanchezza (astenia), si manifesta specie sotto sforzo, es. salire le scale, alzare gambe e braccia. I pazienti lamentano un affaticamento cronico e stanchezza costante e debilitante, tale da rendere impossibile condurre una vita normale: un esaurimento totalizzante delle forze che inficia e limita le attività professionali, personali o sociali, con scarsa capacità di resistenza, anche mentre si svolgono attività banali, come cucinare o fare la spesa. Sempre al dolore e alla disfunzione muscolare sono collegati sintomi come crampi (soprattutto notturni), fascicolazioni (contrazione spontanea, rapida e ad intervalli regolari, di una o più unità motorie, senza esito motorio), spasmi e tremori, disfunzione dell'articolazione temporo-mandibolare (molti pazienti fibromialgici hanno disturbi cronici preesistenti alla diagnosi a carico dell’articolazione temporo-mandibolare). La “sindrome fascicolazioni e crampi” e la “spasmofilia idiopatica” possono essere i prodromi della fibromialgia. Oltre al dolore e le sue conseguenze, nel soggetto affetto da fibromialgia può manifestarsi una vasta gamma di sintomi, non necessariamente presenti tutti e nello stesso momento: insonnia o sonno non riposante, che lo porta a svegliarsi esausto (sono state trovate anomalie nella fase 4 del sonno profondo, per cui il sonno profondo viene interrotto con ritorno al sonno superficiale); disturbi cutanei (secchezza, ipersensibilità, rash, fenomeno di Raynaud, cioè pallore e cianosi delle mani) e delle unghie (ispessimento, fragilità, distrofia); cefalea o emicrania (spesso conseguenza del sonno non ristoratore o delle contratture muscolari a collo e schiena); disturbi neuro-psichici, spesso secondari alla sofferenza cronica (disturbi dell'umore, ansia, depressione, attacchi di panico, senso di confusione o di stordimento fino alla “nebbia mentale”, il cosiddetto "fibro-fog", o annebbiamento fibromialgico, difficoltà di concentrazione, perdita di memoria, riduzione cognitiva); disordini gastrointestinali: (digestione lenta e difficile, fatica nel deglutire, sindrome dell'intestino irritabile, reflusso gastro-esofageo); disturbi oculari (secchezza degli occhi, visione sfocata, specie con poca luce, fotofobia e intolleranza ai segnali luminosi quali lampadine, monitor del pc, televisione); disturbi della sensibilità (formicolio o intorpidimento alle dita delle mani e/o dei piedi, senso anomalo di freddo e di caldo, sensazione di gonfiore a mani e/o piedi anche se non sono effettivamente gonfi, alterata percezione della propria temperatura corporea,  intolleranza al freddo oppure al caldo-umido, o a entrambi); disordini auricolari (acufeni, disturbi dell'equilibrio, vertigini, ipersensibilità dell’udito); disirdini genitali (dolore cronico pelvico, mestruazioni dolorose); disturbi urinari (cistite interstiziale, incontinenza, pollachiuria, minzione dolorosa); disturbi cardiaci (tachicardia e palpitazioni). Oltre ai sintomi propri delle malattia, ci può essere comorbilità della fibromialgia con molte altre malattie, quali: sindrome della fatica cronica, sindrome delle fascicolazioni benigne, sindrome delle gambe senza riposo, allergie, vitiligine, psoriasi, alopecia areata, celiachia oppure sensibilità al glutine non celiaca e allergia al grano, neuropatie periferiche, sindrome del tunnel carpale, ernia del disco, radicolopatie, tendinopatie, sindrome miositica tensiva (disturbo da somatizzazione), sindrome di Scheuermann, disturbo ossessivo-compulsivo, disturbo depressivo maggiore o disturbo bipolare in fase depressiva, tremore essenziale, sensibilità chimica multipla (intolleranza, anche senza allergia, verso numerose sostanze). Inoltre, esiste anche una fibromialgia secondaria ad altre condizioni patologiche, come malattie reumatiche (artrite reumatoide, lupus eritematoso sistemico, sindrome di Sjögren, polimialgia reumatica, polimiosite), malattie infettive (mononucleosi, epatite B e C), neoplasie.

La fibromialgia viene diagnosticata per esclusione di altre patologie. La variabilità clinica e la mancanza di esami specifici che consentano di confermare la diagnosi comportano che la malattia sia ampiamente sotto-diagnosticata: si stima che siano necessari in media cinque anni affinché un paziente fibromialgico possa ottenere una diagnosi accurata. L'esame obiettivo non evidenzia segni particolari, ma è dimostrabile una eccessiva sensibilità dolorosa esercitando una pressione, anche lieve, in determinati punti sensibili (tender points). Nel 1990, l’American College of Rheumatology (ACR) ha stabilito come criteri per la diagnosi di fibromialgia il dolore diffuso della durata di almeno tre mesi, e la dolorabilità alla digito-pressione in almeno 11 dei 18 tender points. La pressione da esercitare deve essere almeno di 4 kg. I punti chiave sono (simmetricamente a destra e a sinistra): 4 collo anteriore, 4 spalle, 2 all’altezza dell’intersezione suboccipitale del trapezio, 2 all’altezza dei gomiti, 2 all’altezza delle ginocchia, 2 natiche e 2 ai lati in basso delle natiche (regione retrotrocanterica). Attualmente però la diagnosi viene basata su una valutazione più complessiva del paziente, che tenga conto, oltre che del dolore cronico, dei sintomi correlati, come astenia, rigidità muscolare, sonno non riposante, disturbi dell’umore, in assenza di altre condizioni di fondo che potrebbero essere causa del dolore, e negatività di analisi del sangue o esami radiografici per patologia. In particolare, gli esami devono escludere malattie con sintomi simili quali carenza di vitamina D, malattie endocrine come ipotiroidismo e iperparatiroidismo, malattie muscolari come polimiosite, miotonia congenita di Thomsen, miastenia, malattie auto-immunitarie come artrite reumatoide, spondilite anchilosante, lupus eritematoso sistemico, patologie infettive come epatite, malattia di Lyme e AIDS, malattie ossee come il morbo di Paget o la tubercolosi ossea (malattia di Pott), vasculiti come la sindrome di Churg-Strauss, malattie intestinali come gastrite cronica atrofica autoimmune e celiachia, sclerosi multipla, neuropatie di vario tipo, depressione, neoplasie. Comunque, la presenza di altre malattie non esclude la diagnosi di fibromialgia.

La fibromialgia è una condizione cronica, dalla quale in genere non si guarisce. Pur non associandosi a danni o degenerazione di tessuti e organi interni, la malattia comporta un deterioramento della qualità della vita, conducendo il paziente all’isolamento nella vita lavorativa, di gruppo e affettiva. Di solito, in terapia vengono usati gli antidepressivi triciclici (come amitriptilina e trazodone), o meglio i nuovi inibitori selettivi del reuptake della serotonina (Selective Serotonin Reuptake Inhibitors, SSRI), come fluoxetina o citalopram, o gli inibitori della ricaptazione della serotonina e della noradrenalina (SSNRI), come la venlafaxina e la duloxetina (quest'ultima approvata dalla Food and Drug Administration per il dolore cronico da fibromialgia). Contro la rigidità muscolare, si possono associare miorilassanti centrali, come ciclobenzaprina, tizanidina, oxibutinina, succinilcolina, vecuronio, silodosina, che però, come gli ansiolitici quali le benzodiazepine, danno benefici solo temporanei. Analgesici centrali oppioidi (tramadolo e codeina/paracetamolo) manifestano efficacia variabile, i FANS invece non aiutano molto e i cortisonici sono controindicati. Sono stati sperimentati contro il dolore anche farmaci antiepilettici quale gabapentin e il suo derivato pregabalin, approvato dalla Food and Drug Administration per il dolore cronico da fibromialgia. Possono essere necessari fino a tre mesi per trarre beneficio dalla terapia con amitriptilina (antidepressivo) e fino a sei mesi per ottenere la massima risposta dalla duloxetina (SSNRI) ed al pregabalin. Antidepressivi e pregabalin devono essere sospesi in modo graduale per il rischio di astinenza. La melatonina può migliorare l’insonnia. Molti pazienti hanno riscontrato notevoli miglioramenti (anche nettamente superiori rispetto a quelli provati con i farmaci tradizionali) con l’uso terapeutico di marijuana, grazie ai suoi effetti analgesici, miorilassanti, antidepressivi, ansiolitici ed alla migliore qualità del sonno, con generalmente minori effetti collaterali e assenza di dipendenza. Tra le terapie fisiche, la TENS (Transcutaneous Electrical Nerve Stimulator) ha mostrato i migliori risultati.  La terapia cognitivo-comportamentale incide sui fattori psicologici correlati alla malattia. E' importante anche incoraggiare il movimento, per non aumentare il sintomo di rigidità già presente. Utile lo stretching sui muscoli dolenti, distendendoli e rimanendo in tale posizione per 30 secondi, ripetendo l’operazione più volte. La ginnastica aerobica può migliorare i sintomi. L’attività fisica deve essere continuativa, ma non eccessivamente intensa ed aumentata progressivamente. Una buona percentuale di malati risponde positivamente a determinate tecniche di rilassamento, come training autogeno, ipnositerapia, mindfulness e yoga. Importante il recupero del sonno perduto. Vanno evitati lavori troppo pesanti a livello fisico, e scelti ambienti di soggiorno caldi e asciutti. Sul piano alimentare, al paziente si suggerisce di limitare le proteine animali, il caffé, il tè, gli zuccheri raffinati e i superalcolici, assumere proteine vegetali, infusi e tisane, frutta e verdura, preferendo i cereali integrali e secondo alcuni studiosi anche limitando le solanaceae come pomodori, patate, melanzane e peperoni. La recente letteratura suggerisce una combinazione fra diverse tipologie di cura per ottenere i migliori risultati.

L’Associazione Italiana Sindrome Fibromialgica ha conseguito di recente un grande risultato: in Italia il 15 novembre scorso la Commissione Affari sociali della Camera ha approvato un testo che include finalmente la malattia nell'elenco delle malattie croniche di rilevante impatto sociale e sanitario e che devono rientrare nei Lea, i livelli essenziali di assistenza.